我们应该对每个婴儿的基因组进行测序？

在大多数人类历史上，婴儿死亡率的原因是一个谜。现代医学为我们解决了该谜的大部分地区，这在很大程度上要归功于基因筛查和雄心勃勃的研究，例如人类基因组项目。如今，患病的婴儿通常会使用整个基因组测序筛选出一系列先天性疾病 - 很快，他们的健康对应物也可能也是如此。xf187手机版

2021年9月，英格兰基因组学，英国的主要基因组研究组织，宣布它打算以一个试点计划那将使用整个基因组测序筛选在200,000本其他看似健康的新生儿中的数百种遗传疾病。xf187手机版在公开对话赞助英国研究和创新之后，英国公众收到了该倡议（称为新生儿基因组学进展）。科学程序。但是，该公告引发了科学界的争议。

辩论归结为这一点：基因组对婴儿的帮助有多帮助？而且，从更加生存的角度来看，如果每个人都知道他们的完整遗传史，我们如何阻止社会完整的加塔卡？

什么是基因组测序？

这人类基因组项目始于1990年，于2003年正式被视为完整（尽管从技术上讲决赛8％我们的脱氧核糖核酸直到2021年初才完全排序）。

一个基因组是生物体整个遗传密码的地图，其中包括每个基因，无论是否活跃。尽管人类的基因组引起了很多关注，但它并不是科学家测序的唯一基因组。迄今为止，我们有完整的基因组数据超过350种植物，，，，超过250只动物，以及一大堆微生物，包括SARS-COV-2病毒。

自1990年代以来，我们对基因组学和基因组测序技术的理解已经走了很长一段路。尽管已经花了13年（31年）来对第一个人类基因组进行序列，但今天的科学家可以可靠地对一个人的基因组进行序列大约24小时，而且钱大得多。“自人类基因组项目结束以来，测序DNA的成本下降了一百万倍，”埃里克·格林博士说。美国国家人类基因组研究所

基因组（包括我们的人类）是非常有价值的科学工具，因为它们允许研究人员研究如何研究不同的基因相互作用，他们提供了一个基线比较一个人的DNA的位，甚至他们的整个个人基因组。

因此，考虑到这一点，婴儿基因组测序的潜在好处是什么？

专业人士

拥有新生儿的完整基因组信息可以使医生能够立即捕捉和治疗某些遗传状况，例如，出生于严重的免疫缺陷（SCID）的孩子。该疾病通过多种白细胞突变抑制免疫功能，曾经是被认为是死刑。但是婴儿的遗传测试已经使SCID变得很严重，可以治疗。

实际上，美国和英国的婴儿已经常规筛选许多遗传条件使用小血液样本和一些基本的DNA扩增。几周后发生并发症的婴儿接受了更彻底的基因测试，包括整个基因组测序。哪个导致婴儿基因组测序的支持者想知道：为什么医生不应该从一开始就进行全面检查？

格林说：“我们仍然只能进行三四打疾病，这真是奇怪的是，如果我们在出生时就可以发现数千种疾病。”

此外，他指出，手头进行完整的基因组扫描可能对以后的人们有用。他设想了一个初级保健医生可以量身定制每个患者的医疗保健xf187手机版适合其基因组需求的方案。尽管在制作基于基因的诊断方面仍然有很多未知数，但拥有更多数据最终将有助于填补空白。格林说：“我们需要为这些医生提供工具。”

缺点

但是，并非每个人都在全面的婴儿基因组测序中出售。“我不是粉丝。”大卫·柯蒂斯博士，伦敦大学学院专门研究精神病疾病的遗传学家。

想象一下，从您出生的那一刻起就知道您最有可能死亡。柯蒂斯说，基因组筛查的潜在问题之一就是这样：患者可能会发现无法治愈的疾病，直到生活后期才会影响他们。

拿亨廷顿氏病， 例如。这种罕见的神经退行性疾病，导致震颤，认知困难和癫痫发作，通常不会抬起头，直到一个人40多岁。但是，通过出生的基因组筛查很容易检测到它。迄今为止，亨廷顿没有有效的治疗方法。

有些人可能更喜欢知道他们的卡片中有什么。但是对于其他人来说，这种知识构成了一场生活的噩梦。更不用说隐私问题了 - 所有这些数据都必须在大的国家数据库， 并作为最近的勒索软件事件已经表明，没有数据库完全防黑。在柯蒂斯看来，粘性点是同意的。他说：“实际上，其中很多实际上适用于18岁的孩子。”

另一个同意问题与DNA本身的性质有关。由于我们的DNA是从我们的父母那里继承的，因此所有人类本质上都携带两个基因组与他们：一个来自母亲的人，一个来自父亲的人。反过来，每个父母都有一个基因组和他们的父母，等等。考虑其他亲戚，例如兄弟，姐妹，叔叔，堂兄等。事情很快变得凌乱。毕竟，即使有问题的婴儿可以将其遗传数据放入国家数据库中，他们的祖父母也可能不太热衷于此。

柯蒂斯说：“所以，这有点大。”

最终，通用基因组测试可能不是一个问题如果，还有一个问题什么时候。与英格兰基因组学新生儿基因组学计划（以及其他类似的人）获得越来越多的公共和政府支持，在不远的未来，整个基因组测序似乎会成为标准实践。

格林说：“这将是一个宏伟的实验。”